Hemofili tanısı hayatın her döneminde teşhis edilebilir. Yeni doğan çocukta da bu hastalık tespit edilir. Fakat, hemofili hastalarında, kanamanın ne zaman görüleceği bilinmediğinden, tanı için doktora başvurma zamanı da gecikir.

Doktora gittiğinizde, size ailede böyle bir vakanın daha önce olup olmadığı sorulacaktır. Hastalığın geçişinde, anneden gelen genler önemli olduğundan, annenin kardeşlerinde ya da kardeşlerinin çocuklarında hemofili hastası olup olmadığı araştırılır.

Ayrıca yapılan kan tahlilleriyle, kan pıhtılaşmasına bakılır. Kesin tanı, bu testlerden sonra konur. Hemofili tedavisi uzun sürer ve bundan sonra hastayı ve ailesini ciddi ve uzun bir süreç beklemektedir.